هموفیلی

هموفیلی نوعی بیماری ارثی اختلال در سیستم انعقاد خونی است . در حالت طبیعی بدن به کمک مواد مختلفی از جمله « فاکتورهای انعقادی » در مواقع خونریزی با منعقد کردن خون مانع ادامه خونریزی می شود .
همچنین این فاکتورها باعث جلوگیری از خونریزی در مفاصل و عضلات در طی فعالیتهای روزمره می شوند . در بیماریهای هموفیلی به علت کمبود نوعی از این فاکتورهای انعقادی ، خونریزی دیرتر بند آمده و بیشتر از حد طبیعی به طول می انجامد .
به طور کلی دو نوع هموفیلی وجود دارد که نوع اول یا هموفیلی A ، کمبود فاکتور ۸ و نوع دوم آن هموفیلی B ، کمبود فاکتور ۹ انعقادی می باشد .
چه کسی به هموفیلی مبتلاست ؟
به طور کلی هموفیلی تقریبآً همیشه در مردان دیده می شود . در یک سوم افراد هموفیلی سابقه خانوادگی هموفیلی وجود ندارد . از هر ۵۰۰۰ نوزاد پسر که متولد می شوند یک نفر به هموفیلی مبتلاست . در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ بیمار هموفیلی در کشورمان شناسائی شده اند .
علائم هموفیلی :
به طور کلی علائم هموفیلی بیشتر پس از راه افتادن در کودکان بروز می کند . در این موارد به دنبال زمین خوردن کودک ، خونمردگی در پوست یا خونریزی از لب یا زبان ایجاد می شود . از سن ۳-۲ سالگی ممکن است خونریزیهای عضلانی و یا مفصلی و به دنبال آن بی حرکتی اندام کودک بروز کند . تزریق های داخل عضلانی نیز در این سن می تواند باعث خونریزی شود .
هموفیلی چگونه به ارث می رسد ؟
ژن سازنده فاکتورهای ۸ و ۹ بر روی کروموزوم X یعنی همان کروموزوم تعیین جنسیت وجود دارد . در خانم ها به علت اینکه ژن دوم X معمولاً سالم است ، لذا دخترها اکثراً در صورت انتقال ژن معیوب ناقل ژن هموفیلی خواهند شد . اما در پسرها به علت اینکه تنها یک کروموزم X وجود دارد در صورت انتقال ژن معیوب حتماً پسر مبتلا خواهد شد .
آیا آزمایشی برای یافتن ناقلین وجود دارد ؟
در آزمایشگاه های تخصصی در صورت اندازه گیری سطح فاکتور انعقادی و کمبود آن و نیز بررسی سوابق شخصی و خانوادگی فرد تا حدود ۸۵٪ افراد ناقل را می توان یافت . امروزه با روش های بررسی مستقیم کرموزومومی افراد ناقل بیشتری را می توان یافت . نرمال بودن سطح فاکتور انعقادی لزوماً ناقل بودن را رد نمی کند .
بر اساس میزان فاکتور انعقادی و کمبود آن هموفیلی را به ۳ نوع شدید ، متوسط و خفیف تقسیم می کنند .
هموفیلی شدید :
 میزان فاکتور انعقادی کمتر از ۱٪
 با هر ضربه مختصر و ضعیف خونریزی رخ می دهد .
گاهی خونریزی خودبخود نیز ایجاد می شود .
هموفیلی متوسط :
 میزان فاکتور انعقادی بین ۱ تا ۵٪
 به دنبال آسیبهای جزئی و نیز اعمال جراحی خونریزی شدید ایجاد می شود .
هموفیلی خفیف :
    میزان فاکتور انعقادی بیشتر از ۵٪
    معمولاً فقط به دنبال آسیب های جدی ، خونریزی شدید ایجاد می شود .
عوارض هموفیلی :
از محل های خونریزی می توان از مفاصل ، عضلات ، مغز ، گردن و حلق و نیز لثه ها و بینی نام برد . خونمردگی در پوست این بیماران با شیوع نسبتاً بالائی دیده می شود .
در افراد مبتلا به هموفیلی چه نکاتی را رعایت کنیم ؟
    برای کودک اسباب بازی های نرم و بدون لبه های تیز بخرید .
    به خود کودک و اطرافیان او در مورد بیماری او توضیح دهید .
    واکسیناسیون را طبق برنامه انجام دهید ولی واکسن های عضلانی باید زیرپوست تزریق شود .
    واکسن هپاتیت را حتماً تزریق کنید زیرا خطرات احتمالی ناشی از تزریق خون آلوده کاهش می یابد .
    از لحاظ بدنی فعال باشید . فعالیت هائی همچون شنا و پیاده روی بسیار مفید است .
    انجام ورزش هائی همچون بوکس و راگبی و ورزش های رزمی ممنوع است .
    به علت ایجاد اختلال در انعقاد خون پس از مصرف آسپیرین افراد هموفیلی نباید مسکن هایی همچون آسپیرین را مصرف کنند . مصرف استامینوفن در مواقع درد مؤثر خواهد بود .
در مواقع زیر باید به بیمارستان مراجعه کنید :
    هنگام بروز درد در مفاصل و عضلات تا بروز تورم صبر نکنید .
    به هنگام بند نیامدن خونریزی زخم
    دیدن خون در ادرار یا مدفوع
    پس از ضربه شدید به سر و یا زمانی که سردرد با تهوع و استفراغ همراه است .
    خونریزی یا تورم درگردن
    درد شکم بدون علت واضح
درمان :
در حال حاضر درمان مشخصی به جز تزریق فاکتور دچار کمبود جهت بیماران هموفیلی وجود ندارد .
گاهاً از برخی داروهای دیگر همچون دسموپرسین ( جهت آزاد شدن ذخائر فاکتور ۸ در هموفیلی A ) و یا عوامل ضد فیبرینولیز ( ضد تخریب لخته خون ) نیز استفاده می شود .