تالاسمی چیست؟

تالاسمی نام گروهی از اختلالات خونی ژنتیک است. برای این که بفهمیم، تالاسمی چگونه بر روی بدن تأثیر می گذارد بهتر است ابتدا در مورد چگونگی ساخته شدن خون، اطلاعات مختصری کسب کنیم. هموگلوبین که مسئولیت حمل اکسیژن را بر عهده دارد جزیی از سلول های قرمز خون است. این ترکیب از ۲ پروتئین متفاوت به نام های آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر بدن هر کدام از این پروتئین ها را به قدر کافی تولید نکند، سلول های قرمز خونی درست عمل نکرده و نمی توانند به قدر کافی اکسیژن حمل کنند. در نتیجه این امر، کم خونی از دوران کودکی آغاز شده و تا پایان زندگی ادامه می یابد. از آنجایی که تالاسمی دارای انواع مختلفی است و هر کدام از آنها تأثیرات به خصوصی را بر روی بدن می گذارند، شناخت تفاوت های هر کدام از انواع تالاسمی اهمیت خاصی می یابد.تالاسمی نوع آلفا
افرادی که هموگلوبین آنها به قدر کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند، به تالاسمی آلفا مبتلا هستند. این اختلال خونی بیشتر در مناطق آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و ندرتاً در مناطق مدیترانه ای مشاهده می شود.
چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که به ترتیب تأثیرات خفیف تا شدیدی بر روی بدن می گذارند:- حالت حمل کننده غیرفعال :
این نوع از تالاسمی مشکلی برای سلامت افراد ایجاد نمی کند زیرا کمبود پروتئین آلفا آنقدر جزیی است که هموگلوبین فعالیت خود را به درستی انجام می دهد. این نوع تالاسمی به این دلیل «حمل کننده غیرفعال» نامیده می شود که کشف و اطلاع از چگونگی آن بسیار دشوار است.- تالاسمی مداوم برگشت پذیر:
این تالاسمی نوع غیرعادی «حالت حمل کننده غیرفعال» است که به علت جهش پروتئین آلفای هموگلوبین به وجود می آید. این نام بعد از کشف این نوع تالاسمی در منطقه ای از جامائیکا در نظر گرفته شد. معمولاً این نوع تالاسمی به تنهایی نمی تواند مشکلی برای سلامتی ایجاد کند.- تالاسمی آلفای خفیف:
در این نوع از تالاسمی کمبود پروتئین آلفا شدیدتر است. افراد مبتلا سلول های قرمز خونی کوچکتر و کم خونی خفیفی (MILD ANEMI) دارند. اگرچه در بعضی از موارد نیز بیماران فاقد علائم خاصی هستند.
پزشکان اغلب تالاسمی آلفای خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته و جایگزین های آهن دار را تجویز می کنند که هیچ تأثیری بر کم خونی ناشی از تالاسمی آلفای خفیف ندارد.- بیماری هموگلوبین :
کمبود پروتئین آلفا در این نوع از تالاسمی بسیار شدیدتر است به طوری که باعث کم خونی شدید و مشکلات جدی در سلامت فرد می شود. مشکلاتی مانند: بزرگی بیش از حد طحال، تغییر شکل استخوان ها و خستگی. این نوع تالاسمی به این خاطر بیماری هموگلوبین نامیده می شود که سلول های قرمز خونی را خراب کرده و عملکردشان را دچار اختلال می کند.- تالاسمی مداوم برگشت پذیر نوعH :
این نوع از تالاسمی تشدید شده مورد قبلی است. افراد مبتلا از کم خونی شدید و مشکلات فراوان ناشی از بزرگ شدگی طحال و عفونت ویروسی رنج می برند.- تالاسمی مداوم برگشت پذیر هوموزیگس :
این تالاسمی نوعی از تالاسمی مداوم برگشت پذیر نوع H است. البته می توان گفت از آن خفیف تر بوده و بیشتر شبیه تالاسمی نوع بیماری هموگلوبین است.- تالاسمی آلفای ماژور:
در این حالت هیچ ژنی مربوط به پروتئین آلفا در DNA فرد وجود ندارد. در این صورت هموگلوبین های نابهنجاری موجود است. افراد دارای این مشکل قبل از تولد و یا مدت بسیار کوتاهی پس از آن می میرند. در موارد بسیار نادر امکان تشخیص این مشکل قبل از تولد امکان پذیر است.تالاسمی نوع بتا
افرادی که هموگلوبین آنها به قدر کافی پروتئین بتا تولید نمی کند، مبتلا به تالاسمی نوع بتا هستند. این تالاسمی در مناطقی چون ایتالیا، یونان، شبه جزیره عربستان، ایران، آفریقا، آسیای جنوبی و جنوب چین وجود دارد.
سه نوع تالاسمی نوع بتا وجود دارد که به ترتیب تأثیرات خفیف تا شدیدی را بر روی سلامت بدن می گذارند:- تالاسمی مینور (خفیف):
در این حالت کمبود پروتئین بتا به گونه ای نیست که باعث بروز اشکال در عملکرد هموگلوبین شود. به نظر نمی رسد فرد مبتلا به تالاسمی مینور مشکلاتی بیشتر از فرد دارای کم خونی خفیف داشته باشد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، بعضی پزشکان ، کوچکی سلول های قرمز خونی ناشی از تالاسمی بتای خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته و جایگزین های آهن دار تجویز می کنند.- تالاسمی سطح متوسط :
در این نوع تالاسمی، کمبود پروتئین بتای هموگلوبین به قدری است که تدریجاً باعث کم خونی شدید و مشکلات عمده در سلامت افراد می شود؛ مشکلاتی مانند از شکل افتادن استخوان ها و بزرگی بیش از حد طحال. بُعد وسیعی از علائم شدید در این نوع تالاسمی مشاهده شده است و به راستی تعیین حدفاصل بین تالاسمی سطح متوسط و شدید بسیار مشکل و گیج کننده است. به نظر می رسد در این بین عامل تعیین کننده، مقدار و تعداد دفعات تزریق خون مورد نیاز باشد. هر قدر بیمار به تزریق خون وابسته تر باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که بیماری او در رده تالاسمی ماژور قرار گیرد. به طور کلی گفته می شود مبتلایان به تالاسمی حد متوسط، برای بهبود کیفیت زندگی خود نیازمند تزریق خون مکرر هستند البته این امر دلیلی بر زنده ماندن آنها نیست.- تالاسمی ماژور (شدید):
این حالت شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. در این نوع تالاسمی بیمار به دلیل نقص کامل پروتئین بتای هموگلوبین از کم خونی شدید رنج می برد. فرد مبتلا برای ادامه زندگی خود باید به طور منظم خون تزریق کرده و مرتباً تحت مراقبت های پزشکی وسیع قرار داشته باشد.
تزریق های مکرر خون در طول عمر باعث می شود غلظت آهن خون بسیار افزایش یابد. این اشکال را می توان از طریق CHELATION THERAPY، رفع کرده و از مرگ زودرس و عملکرد ناموفق جلوگیری کرد.
 HTTP://WWW.COOLEYSANEMIA.ORG/
سمیه صیادی فر